В Минске прошла III Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «Диагностика и лечение наследственных нервных заболеваний у детей». На мероприятии собрались представители детской неврологии и генетики из России, Сербии и Хорватии.
Цель конференции – освещение проблем диагностики и лечения наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей в эру развития молекулярно-генетических методов, а также обмен опытом и обсуждение новейших достижений в лечении орфанной патологией при обязательном соблюдении стандартов ухода. Рассмотрение мультидисциплинарного подхода и настороженности в отношении нервно- мышечных болезней.
На конференции медики обсудили собственные наблюдения, а также прошел разбор сложных диагностических случаев.
От Лидской ЦРБ мероприятие посетил заведующий межрайонным реабилитационным отделением для детей инвалидов и больных с ПНЗ и нарушениями опорно-двигательного аппарата Ирина Викторовна Панас.
Как отмечает Ирина Панас: «Генетическое тестирование все больше входит в практику детских неврологов. Редкие тяжелые заболевания нервной системы у детей стали известными, что дает возможность увереннее говорить о существующих методах лечения, о прогнозах, о применении геннозаместительной терапии, которая дает шанс на положительный прогноз в лечении маленького пациента. Медико - генетическая служба в нашем государстве активно развивается, имеется опыт применения геннозаместительной терапии при тяжелом генетическом заболевании таком как СМА (спинальная мышечная атрофия). При диагнозе СМА 1 типа дети погибают в раннем возрасте. В нашей Республике планируется неонатальный скрининг данного заболевания, что даст возможность лечения на ранних и даже бессимптомных стадиях. На базе РНПЦ Мать и Дитя функционирует Республиканский центр наследственных нервно- мышечных заболеваний.»
